Jesse's Journey Foundation

Vaincre Duchenne. Changer des vies.

QU’EST-CE QUE LA MALADIE DE DUCHENNE?

La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est une maladie génétique et évolutive qui affaiblit graduellement les muscles du corps.

La dystrophie musculaire de Duchenne est la maladie génétique mortelle la plus souvent diagnostiquée chez les enfants, et touche environ 1 garçon sur 5 000. Parce que le gène de Duchenne se situe sur le chromosome X, la maladie affecte principalement les garçons et peut se manifester dans toutes les ethnies et les cultures.

La DMD est causée par une mutation du gène qui produit la dystrophine – une protéine structurelle présente dans un muscle normal, mais absente chez les patients atteints de DMD. (Dans une version similaire, mais moins grave, de la dystrophie musculaire, appelée dystrophie musculaire de Becker, la dystrophine est présente, mais elle ne remplit pas correctement sa fonction). En l’absence de dystrophine, les cellules musculaires sont endommagées. L’affaiblissement des muscles entraîne des problèmes cardiaques et pulmonaires et les jeunes hommes atteints de la maladie de Duchenne vivent généralement jusqu’à 25 ans.

La dystrophie musculaire de Duchenne peut être transmise à l’enfant par la mère, mais dans 35 % des cas, elle se manifeste en raison d’une mutation spontanée aléatoire.

Même si aucun remède n’est disponible pour le moment, les scientifiques ont fait d’énormes progrès sur divers fronts. Les médecins travaillent à l’amélioration de la fonction musculaire et articulaire, et au ralentissement de la dégénérescence musculaire. Visitez notre page RECHERCHE pour plus de renseignements.

Quels sont les symptômes?

Les symptômes apparaissent généralement en jeune âge, moment auquel les muscles commencent à s’affaiblir. Les enfants atteints de la maladie de Duchenne ont généralement de la difficulté à monter les escaliers et à sauter. L’enfant peut marcher sur la pointe des pieds ou avoir tendance à trébucher. Il peut également avoir de la difficulté à passer de la position couchée à assise. La plupart des enfants atteints de DMD utilisent un fauteuil roulant vers l’âge de 12 ans.

Comment la maladie est-elle diagnostiquée?

Les médecins diagnostiquent la DMD en mesurant un enzyme musculaire appelé CK. Les garçons atteints de DMD ont un taux très élevé de cet enzyme, ce qui indique une dégradation des cellules. Les tests génétiques, la principale méthode de diagnostic, montreront une modification du gène de la dystrophine. La biopsie musculaire n’est pas requise régulièrement pour le moment, mais montrera une production insuffisante de dystrophine dans les cellules musculaires.