Jesse's Journey Foundation

Vaincre Duchenne. Changer des vies.

Defeat Duchenne Family Forum – Montréal

Présenté par PTC Therapeutics et en partenariat avec Jesse’s Journey, ces événements éducatifs et uniques offriront l’occasion aux familles et aux proches aidants qui luttent contre la dystrophie musculaire de Duchenne de se réunir avec des chercheurs, des cliniciens et des professionnels pour en savoir plus sur les dernières avancées en soins et en recherches pour la DMD.

Bien que rien ne puisse remplacer le soutien et le sens de la communauté lorsque nous nous réunissons en personne, votre santé et votre sécurité – ceux qui vivent avec la DMD et les membres de leur famille – est notre priorité. Ceci étant dit, nous ne laisserons pas la COVID-19 vous bloquez l’accès aux informations que vous souhaitiez, nous avons donc transformé le programme d’une journée en une série de quatre événements virtuels. Initialement prévu le samedi 2 mai 2020, à l’Hôpital Shriners pour enfants – Canada, le Forum de la famille Vaincre la DMD Virtuel aura lieu le mercredi 20 mai, le samedi 23 mai, le mercredi 27 mai et le samedi 30 mai.

L’inscription comprendra l’accès aux quatre événements et les liens Zoom seront fournis lors de l’inscription. Chaque session durera de 60 à 90 minutes et comprendra une période de questions-réponses de 10 à 15 minutes à la fin du webinaire pour vous permettre de poser toutes les questions que vous pourriez avoir au groupe de présentateurs. L’événement sera entièrement bilingue et des services de traduction seront disponibles via Zoom. Enfin, vous recevrez également un sac de participation virtuel rempli de ressources et d’informations supplémentaires à la fin de la série de webinaires, gracieuseté de nos partenaires éducatifs.

Apprenez-en plus ci-dessous et inscrivez-vous au forum de la famille Vaincre la DMD virtuel !

Ordre du Jour:

12h00 – 13h00 HAE (60 minutes)

Présentation: « Génétique 101 et la DMD  »

Résumé:  Le Dr Tremblay donnera un aperçu des concepts de bases de la génétique et établira une compréhension graduelle de la façon dont les mutations du gène de la dystrophine mènent à la dystrophie musculaire de Duchenne ou de Becker. Il présentera ensuite les différentes approches thérapeutiques actuellement étudiées dans le monde entier : prednisone, deflazacort, transplantation de myoblaste, saut d’exon, micro-dystrophine et de correction du gène de la dystrophine avec la nouvelle technologie CRISPR/Cas9.

Notre conférencier principal sera le Dr. Jacques P. Tremblay, Université Laval

Le Dr Jacques P. Tremblay a obtenu un doctorat en neurosciences de l’Université de Californie à San Diego en 1974. Depuis ce temps, il travaille à l’Université Laval en tant que chercheur postdoctoral, professeur et directeur du département d’anatomie. Il est actuellement professeur titulaire au département de médecine moléculaire. Il a notamment travaillé sur la transplantation de myoblastes* comme traitement de la dystrophie musculaire de Duchenne. Il a réalisé un essai clinique de phase I de cette thérapie potentielle et il mène actuellement avec le Dr Craig Campbell un essai clinique de phase I/II de cette approche thérapeutique. Au cours des 3 dernières années, il a également travaillé sur la correction génique avec la technologie CRISPR/Cas9* pour la dystrophie musculaire de Duchenne, l’ataxie de Friedreich et la maladie d’Alzheimer familiale. Cette nouvelle technologie passionnante permet de corriger les mutations responsables de nombreuses maladies héréditaires.

10:00 – 11:30 a.m. EST (90 mins)

Présentation #1: « Transition to Adult Care »

Résumé: Avec les progrès de la médecine moderne, de plus en plus d’enfants gravement malades survivent à l’âge adulte et les familles sont encore plus responsables de leurs soins. La transition de la pédiatrie aux soins aux adultes est une étape importante pour les jeunes atteints de dystrophie musculaire de Duchenne et de leur famille. Cette transition est multifactorielle et comprend également le transfert médical. De nombreux défis peuvent être présents, y compris les aspects personnels, sociaux, familiaux et environnementaux. La différence de culture entre les soins médicaux pédiatriques et les soins médicaux pour adultes peut également avoir un impact sur l’expérience des familles. L’objectif de cette présentation est de donner un aperçu des éléments qui peuvent avoir un impact sur la transition et ainsi mieux guider les jeunes et leurs parents. Cette présentation sera interactive et impliquera la participation du public.

Conférencière : Dr. Josée Larochelle, MD, FRCPC, MBA, Physiatre surspécialisée en pédiatrie – Physiatrist specialized in pediatrics & Anne-Sophie St-Pierre-Clément, Travailleuse sociale

Présentation #2: « Santé osseuse dans la dystrophie musculaire Duchenne »

Résumé: Les muscles sont importants pour le développement osseux. Il n’est donc pas surprenant que des garçons atteints de DMD souvent aient un risque de fracture élevé. Le traitement de DMD par des glucocorticoïdes peut augmenter d’autant plus le risque de fracture. Des études ont démontré qu’entre 20% et 60% des garçons atteints de DMD ont des fractures des bras ou des jambes. De plus, des fractures des os dans la colonne vertébrale sont très fréquentes. Ces fractures dans la colonne vertébrale peuvent survenir sans symptôme et sont remarquées seulement sur des radiographies. Des traitements par des médicaments de la classe des bisphosphonates peuvent aider à améliorer la densité osseuse. Ces médicaments sont donc utilisés dans le but de prévenir des fractures.

Conférencière : Dr. Frank Rauch, Hôpital Shriners pour enfants – Canada, Montréal

12h00 à 13h00 HAE (60 minutes)

Présentation #1: « Vivre la vie au maximum (Avec la DMD) »

Conférencier : Samuel Lachaine, rédacteur en chef, Sports Addik

Résumé: Âgé de vingt-cinq ans et vivant avec la dystrophie musculaire de Duchenne, Samuel n’a jamais laissé la DMD le décourager. Il a essayé de faire tout ce qu’il pouvait pour réaliser ses rêves, y compris l’obtention d’un baccalauréat en journalisme, et maintenant posséder son propre site de radiodiffusion sportive. Il a hâte de partager son expérience au Forum de la famille Vaincre la DMD : « Si vous n’essayez jamais quelque chose, vous ne saurez jamais si vous pouvez y parvenir. Croyez en qui vous êtes!

Présentation #2: « RQMO et la DMD »

Conférencière : Gail Quellette, Ph.D. – Présidente et directrice générale de RQMO

Résumé: Au cours de cette séance, vous apprendrez l’importance et la mission du RQMO : informer et soutenir les familles touchées par des maladies rares par l’intermédiaire du Centre iRARE; sensibiliser le public aux spécificités des maladies rares; diffuser et échanger de l’information dans le domaine des maladies rares, et réunir les patients et les chercheurs pour faire progresser les connaissances sur les maladies rares.

Présentation #3: « Jesse’s Journey Advocacy Plan »

Conférencière : Nicola Worsfold – Directrice de la recherche et du plaidoyer chez Jesse’s Journey

Résumé: Le rôle de Nicola chez Jesse’s Journey combine passion, objectif et compétence. Elle a passé 15 ans à travailler dans des sociétés de biotechnologie et des sociétés pharmaceutiques dans les domaines des maladies infectieuses, de l’hépatologie et de la neurologie, avant de passer aux affaires médicales en neurologie et en maladies rares. Sa passion et ses objectifs de carrière dans l’industrie ont toujours été axés sur la priorité des besoins des personnes vivant avec des maladies invalidantes. Elle ne savait pas qu’elle deviendrait elle aussi une de ces personnes en tant que parent d’un enfant atteint d’une maladie rare. Apprenez-en plus sur son expérience personnelle et sur ce que fait Jesse’s Journey pour plaider en faveur d’un accès rapide à des traitements abordables au Canada.

10h00 à 11h30 HAE (90 minutes)

Présentation #1 : « Essais cliniques 101 et essais pour la dystrophie musculaire de Duchenne »

Résumé : Qu’est-ce que les essais cliniques et comment naviguez-vous dans le paysage en constante évolution des possibilités d’essais cliniques au Canada? Le but d’un essai clinique est de vérifier l’efficacité et l’innocuité d’un nouveau produit testé chez l’homme. En savoir plus sur la mission des essais cliniques simplifiés, une ressource gratuite pour aider chaque patient canadien à trouver un essai clinique qui correspond à son état de santé.

Conférencier : Dre Carole Abi Farah, chef de la direction et cofondatrice des essais cliniques simplifiés

Présentation #2 : « Vamorolone: Progrès et mise à jour canadienne»

Résumé: Et si nous pouvions fournir un stéroïde plus sûr qui améliore encore la force et la mobilité des patients DMD, et qui fonctionne même avec les thérapies de remplacement de la dystrophine, mais sans toute la gamme d’effets secondaires que la prednisone et la déflazacort montrent? Le Dr Hoffman discutera de ce qu’est Vamorolone, des preuves de l’essai clinique à ce jour et des dernières mises à jour concernant le nouvel essai clinique VBP15-006 qui a été soutenu par Jesse’s Journey en partenariat avec ReveraGen BioPharma pour permettre l’activation de l’essai dans les universités canadiennes. Centres médicaux.

Conférencier : Dr Eric Hoffman, doyen associé pour la recherche à l’École de pharmacie et de sciences pharmaceutiques de l’Université de Binghamton

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  • PTC
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